La Enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, es una condición neurológica hereditaria que afecta el funcionamiento del cerebro. Hoy en mi nuevo post os cuento en qué consiste ¡Sigue leyendo!
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La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta al funcionamiento del cerebro. Se caracteriza por la degeneración progresiva de las células nerviosas en ciertas áreas del cerebro, especialmente en los ganglios basales.
El gen de la enfermedad de Huntington es dominante. Por ello, una sola copia del gen anormal, heredado de un progenitor, es suficiente para causar la enfermedad. Los hijos de un afectado por esta enfermedad tienen una probabilidad del 50% de desarrollarla.
Está causada por la degeneración gradual de partes de los ganglios basales denominadas núcleo caudado y putamen. Los ganglios basales son agrupaciones de neuronas ubicadas en la base del cerebro, en las profundidades del encéfalo. Ayudan a iniciar y suavizar los movimientos musculares, suprimir los movimientos involuntarios y coordinar los cambios de postura.
La enfermedad de Huntington afecta a un porcentaje de la población que va de 1 a 10 de cada 100.000 personas. El número de personas afectadas varía según en qué parte del mundo viven y afecta a ambos sexos por igual.
Los síntomas de la enfermedad de Huntington por lo general aparecen de manera sutil y suelen comenzar entre los 35 y los 40 años de edad, pero a veces lo hacen antes de la edad adulta. Pueden variar ampliamente de una persona a otra y suelen empeorar con el tiempo. Algunas características distintivas de la EH incluyen:
Durante las primeras etapas de la enfermedad de Huntington, pueden observarse movimientos involuntarios rápidos en la cara, el tronco y las extremidades, a veces apenas perceptibles cuando se combinan con movimientos voluntarios. Con el tiempo, estos movimientos se vuelven más evidentes.
Los músculos pueden contraerse brevemente, provocando sacudidas repentinas en los brazos u otras partes del cuerpo, a veces en serie.
Los afectados pueden exhibir una marcha armoniosa o excesivamente fluida, como la de una marioneta, acompañada de muecas, agitación de las extremidades y un aumento en el parpadeo. Con la progresión de la enfermedad, los movimientos se vuelven descoordinados y lentos, dificultando actividades como caminar, sentarse quieto, comer, hablar, tragar y vestirse.
Las alteraciones mentales, a menudo sutiles al principio, pueden incluir irritabilidad, excitabilidad, agitación, pérdida de interés en actividades habituales, falta de control de impulsos, impaciencia, períodos de desánimo y comportamiento promiscuo.
A medida que avanza la enfermedad, la persona afectada puede mostrar comportamientos irresponsables y deambular sin rumbo. Con el tiempo, pueden experimentar pérdida de memoria, deterioro del pensamiento racional, depresión grave, intentos de suicidio, ansiedad y trastorno obsesivo-compulsivo.
En las etapas avanzadas, la demencia es grave y los afectados pueden quedar confinados a la cama, necesitando asistencia a tiempo completo o atención en una residencia sanitaria. Por lo general, la muerte ocurre entre 13 y 15 años después del inicio de los síntomas.
Reconocer la enfermedad de Huntington en sus primeras etapas puede ser desafiante debido a la sutileza de los síntomas. Sin embargo, considerando los síntomas y los antecedentes familiares, es posible detectarla. Es importante informar al médico si hay antecedentes familiares de problemas mentales, trastornos neurológicos como la enfermedad de Parkinson, o trastornos psiquiátricos como la esquizofrenia, ya que podría haber casos no diagnosticados de la enfermedad de Huntington en la familia. Normalmente se realizan pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.
Tras el diagnóstico de la enfermedad de Huntington, es importante que los afectados preparen sus voluntades anticipadas lo antes posible, especificando el tipo de atención médica que desean al final de sus vidas. No existe una cura para la enfermedad de Huntington, sin embargo, ciertos medicamentos pueden ser útiles para controlar los síntomas. Los fármacos antipsicóticos, como la clorpromazina, el haloperidol, la risperidona y la olanzapina, pueden ayudar a gestionar la agitación. Además, medicamentos que reducen la cantidad de dopamina, como la tetrabenazina, la deutetrabenazina y la reserpina antihipertensiva, pueden contribuir a detener o suprimir los movimientos anormales.
Es aconsejable contactar con un profesional de neuropsiquiatría que pueda ayudar a tratar los síntomas de la depresión y sobrellevar este proceso.
Fuente: Manual MSD
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